연세대학교 김상우 교수 연구팀, 암과 뇌질환 유전자 검사에 새 지평 열어

국내 연구진이 그 동안 검출이 어려웠던 미세단위 돌연변이까지 찾아내는 유전자 분석방법 ‘리플로우(RePlow)’를 개발하여, 국내 정밀의료 분야에 청신호가 켜졌다.

한국보건산업진흥원(원장 이영찬)은 연세대학교 의과대학 김상우 교수 연구팀이 KAIST 의과학대학원 이정호 교수팀과의 공동 연구를 통해 “극소량의 유전자 돌연변이 검출이 가능한 ‘리플로우(RePlow)’를 자체 기술력으로 개발했으며, 국내 유전자 분석기술의 수준을 세계적으로 입증했다”고 밝혔다.


인체 속 유전자 변이는 암을 포함한 다양한 유전질환 발병의 근본 원인으로 지목되고 있으며, 변이된 유전자의 정확한 검사 및 추출 또한 매우 중요해지고 있다.

본 연구진은 실험진행을 통해 1% 이내로 존재하는 돌연변이도 정확히 발견할 수 있는 유전자 분석 방법 ‘리플로우(RePlow)’를 개발하고 그 효과성을 입증하였다.

연구진은 정확한 검출 성공 여부를 판단하기 위해 표준물질(standard reference)을 직접 제작하였고, 비교를 위해 세 가지의 서로 다른 염기서열법으로 실험을 진행했다.

연세대학교 김상우 교수는 “유전자 변이 검사 결과는 환자의 치료와 직결되는 문제이므로 조금의 오류도 허용될 수 없다”라며 “향후에도 뇌신경 질환 등 보다 정밀한 검사가 필요한 질병분야를 위해 유전자 분석기술 수준을 향상시켜 나갈 것”이라고 밝혔다.

이번 연구는 보건복지부 보건의료연구개발사업 지원으로 수행되었으며, 세계적 과학 학술지인 ‘네이처 커뮤니케이션즈(Nature Communications)’ 저널에 3월 5일자로 게재됐다.

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